全身连耳屎都有异香，但他们却因此终身只能吃奶粉

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撰文 | 七君

一个人流的汗是香的，撒的尿是香的，甚至连耳屎都是香的，这可能吗？

实际上还真有这样的一群人，他们的 " 体臭 " 其实是 " 体香 "，连天赋异禀的香妃闻了都直呼内行啊。

但是就因为这一身的香气，这些人终身只能严格控制饮食，大部分人只能以特殊奶粉为生。因为他们患上了一种叫做枫糖尿病（Maple syrup urine disease）的疾病。

枫糖尿病的断句方式是枫糖 尿病，它并不是一种糖尿病。枫糖的意思是，这些人的体液、尿液，甚至连耳屎都有一股沁人心脾的类似于枫糖的甜味。

枫糖尿病是在六十多年前由美国医生 John Hans Menkes 发现的。

John Hans Menkes（图片来源：www.childneurologysociety.org）

在 20 世纪 50 年代，Menkes 还是一位年轻的住院医师。一次，他接诊了一位因为各种脏器都 " 宕机 " 而不幸早夭的婴儿。在询问了父母后他发现，这对夫妇之前生的几个孩子也都在婴儿时期夭折，而且病因不明。但是这些孩子都有一个共同点：他们的体液都有一股甜腻的异香。

这些现象让 Menkes 猜测，这家人的孩子可能都有代谢疾病。后来，他发现了这种气味的源头：支链酮酸（BCKA）。

支链酮酸是亮胺酸、异亮胺酸和缬胺酸这些人体必需氨基酸异常代谢的产物，它们会堆积在人的重要脏器和大脑中，造成严重损害，甚至会造成降智打击。它们也会随着尿液和汗液排出，在耳屎中支链酮酸的浓度尤其高，因此枫糖尿病的耳屎有奇香。

在这些支链酮酸中，葫芦巴内酯（sotolone）的香味尤其突出。对于没有接触过胡芦巴这种地中海香草的人来说，葫芦巴内酯闻起来比较像枫糖。这也是为什么 Menkes 把这种新发现的疾病命名为枫糖尿病。

葫芦巴（Trigonella foenum-graecum L.）是一种地中海香料（图片来源：wikimedia）

这种的独特香气也是过去的医生判断患者是否患有枫糖尿病的重要标准。现在医生们不需要再闻小朋友的屎尿屁了，血检就可以办到。

可是，为什么这些早夭的孩子无法正常分解那些人体必需氨基酸呢？

原来，这些孩子的基因出了问题。

能分解上述必需氨基酸的物质（支链 α- 酮酸脱氢酶复合物）是由 4 个基因编码的，如果这 4 个基因中的一个或多个发生了突变，那么分解上述氨基酸的能力就会出现不同程度的问题，原本的人体必需氨基酸就会变成毒药，把人变成散发香气的行尸走肉。

枫糖浆尿症的孟德尔遗传：父母都是基因突变携带者（紫色），才会生下枫糖浆尿症患者（红色）（图片来源：wikipedia）

这些基因突变大都来自父母携带的隐性拷贝，因此枫糖浆尿症是可以遗传的。在人群中，大概每 18 万名婴儿会有 1 个患有枫糖浆尿症，在美国大约有 2000 名枫糖浆尿症患者。不过在一些基因池流动性不强的人群（比如阿什肯纳兹犹太人和阿米希人）中，发病率可以高达数百人分之一。

大多数枫糖浆尿症患者是在 7 岁前确诊的，少数人在成年后发病。在 Menkes 的时代，童年时就确诊的枫糖浆尿症患儿大多早夭。现代医学延长了这些可怜孩子的寿命，但是他们却要终身恪守严格的饮食规范，因为普通的食物会让他们随时一命呜呼。

刚才说过，枫糖浆尿症患者无法正常代谢 3 种人体必需氨基酸，但是这些氨基酸之所以叫做 " 人体必需氨基酸 "，乃是因为人活着就必需要用到它们。

富含蛋白质的食物是枫糖浆尿症患者的禁忌，因为稍有不慎多吃一点就会造成生命危险（图片来源：wikimedia）

吃多了会死，不吃也会死，一日三餐就成了枫糖浆尿症患者的生死考验。

由于亮胺酸、异亮胺酸和缬胺酸在富含蛋白质的食物，比如牛奶、肉和蛋里含量很高，这些美食成了枫糖浆尿症患者的禁忌。为了在满足身体必需的同时不吃下去过量的蛋白质，枫糖浆尿症患者通常只能食用特种食物，并配合规律的血检。

其中一种特种食物就是配方奶粉。这类配方奶粉已经将蛋白质分解成了氨基酸，并且按照人体所需严格配比，保证患者不会吃过量。

这个叫做 Grayson McGill 的小朋友患有枫糖浆尿症，他的爸爸在给他准备食物时必须要准确称重，精确到小数点后两位（图片来源：BC Children's Hospital Foundation）

这样的奶粉与其说是食物，不如说是续命丹药。能生产这样的奶粉的企业也是少之又少。比如在美国，只有雅培（Abbott Nutrition）等一只手数得过来的厂家能供应氨基酸奶粉。今年雅培因为细菌污染而被勒令停产后，美国的数千名枫糖浆尿症患者的生命也因此受到了严重威胁。

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医生有时也会给枫糖尿病患者打胰岛素，因为胰岛素能促进蛋白质合成，这样体内无法被代谢的过量氨基酸就会组合成蛋白质，暂时不影响病人身体了。

即便在吃的方面时时小心谨慎，也不能保证枫糖浆尿症不会发作。在受伤感染，或者精神压力太大时，枫糖尿病就会卷土重来。因此枫糖浆尿症患者还必须非常注意自己的身心健康。

想要像正常人那样吃饭的话，枫糖尿病患者只能考虑换肝了。目前来看，肝脏移植是唯一一个能让氨基酸代谢回归常态的治疗方法。

为了控制这种杀伤面不大，但杀伤力极强的罕见病，许多国家会对新生儿进行枫糖尿病的常规筛查。

比如在 2014 年，英国国家筛查委员（UK NSC）宣布对英国的每个新生儿进行 4 种遗传病的筛查，其中就包括枫糖尿病。当然了，准妈妈们也可以通过 DNA 孕检来排查胎儿是否患有枫糖尿病。

总而言之，" 香汗淋漓 "、" 放个屁都是香的 " 并不是什么好事，它们的潜台词是 " 有大病 " 呢。

DNA 只要做错一件事，你就会变成奇人。

DNA 要做对所有事，你才能变成庸人。